Forskning och utveckling vid ANOVA

Genetisk bakgrund till nedsatt spermierörlighet och andra störningar i spermiebildningen

Störd spermierörlighet är en vanlig orsak till nedsatt fertilitet. Vissa mutationer som ger upphov till detta är kända sedan tidigare men vi har nu möjlighet att i ett större material identifiera hittills okända genetiska varianter vilka mer kan vara relaterade till hur spermiens "kraftverk" (mitokondrier) fungerar än till förändringar i spermiernas utseende. Tillsammans med Klinisk genetik har vi startat upp ett projekt för att utföra genetisk analys av ett stort antal gener som är kopplade till spermiesvansens uppbyggnad och till olika kända spermiefunktioner. Genom systematisk insamling av DNA från individerna är noga undersöka (män med nedsatt fertilitet och tydliga avvikelser i spermaprovet) kan vi identifiera bakomliggande genetiska förändringar som förklaring till avvikelser i spermiefunktion. I samarbete med Klinisk patologi studerar vi sambandet mellan spermiers dåliga simförmåga, förändringar i spermiernas uppbyggnad och genetiska varianter hos dessa individer. I samma undersökning ingår även män med få och dåligt bildade spermier.